חשיבותן של בדיקות גנטיות:

חשיבות ביצוע בדיקות גנטיות

גישת הרפואה המותאמת אישית מתבססת בשנים האחרונות, תוך התמקדות בבדיקות גנטיות. אין יותר 'מידה אחת שמתאימה לכולם'. זוהי רפואה מותאמת אישית, בה גופך קובע מה עובד. גישה זו לוקחת בחשבון את השונות הגדולה בין בני אדם בגנטיקה, סביבה וסגנון חיים. גולת הכותרת שלה כיום היא טיפול בסרטן – משפחת מחלות בהן מוטציות גנטיות הן מרכיב מרכזי, אולם היא צפויה להתרחב לתחומים רפואיים נוספים. "עתיד הרפואה מתחיל בישראל " ד"ר קירה רדינסקי.

בדיקות גנטיות נועדו לבחון אילו גנים אנו נושאים בגופינו. החשיבות לפענוח אותם גנים עולה בדרך כלל כשמתגלה בעיה רפואית מסוימת או כשמתכננים להביא ילדים. לעיתים בעיות רפואיות מוצאן בגן מסוים הקיים בגופינו ועל מנת להבין מה מקור הבעיה יש לבצע בדיקה גנטית. ישנם גנים שאנו נושאים שאינם מסוכנים לנו, אך עלולים להוות סיכון לצאצאים שלנו במידה ויבואו לידי ביטוי. ברגע שנבצע את הבדיקה נגלה אם אנחנו נושאים גנים שעלולים להתבטא במחלות או במומים תורשתיים.

כיצד מתבצעות בדיקות גנטיות

המטופל ממלא סקר בכתב בו עליו לפרט את מוצאו. חשיבות המוצא והעדה נובעת מכך שישנם גנים מסוימים המאפיינים עדות ספציפיות ולכן הם נפוצים יותר. בסקר בודקים האם ידוע על מחלה תורשתית שקיימת במשפחה. רוחב הבדיקה תלוי במוסד הרפואי בו מבצעים אותה. קופות החולים בדרך כלל מכסות מספר מצומצם יותר של גנים לעומת מרפאות פרטיות בהם בודקים כמות גנים נרחבת בעלות תואמת.

פענוח תוצאות

תשובת בדיקות גנטיות מהמעבדה מגיעות ישירות למטופל. מומלץ לבצע את פענוח התוצאות בצמוד לרופא משפחה או רופא פוריות שיכול להסביר את חשיבות ומשמעות נשיאת אותם גנים שהתגלו.

בדיקות גנטיות בהריון

ישנה חשיבות רבה לביצוע בדיקות גנטיות בטרם הכניסה להריון . ברגע שזוג מחליט להביא ילדים לעולם חשוב וכדאי לבצע בדיקות אלו כדי לגלות האם ישנן אתגרים גנטיים איתם יצטרכו להתמודד. במידה והתגלה גן מסוכן שעלול להוביל למומים ומחלות לצאצאים, יש להתייעץ עם מומחה לגבי רמת הסיכון להריון. היום ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה בשיטה המאפשרת אבחון גנטי של טרום-עובר בתהליך של הפריה חוץ גופית, זאת כדי לאפשר לידות של תינוקות בריאים במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה (הסתברות גבוהה) להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק. כמו כן ניתן לבדוק באם העובר נושא את הגן בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. בדיקת סיסי שליה נעשית בשבוע 11 ואילו בדיקת מי שפיר נעשית בשבועות 16-20 להריון. נשים בזמן ההריון יכולות להגיע להחלטה להפסיק את ההריון במידה ונמצא מום חמור או מחלה חשוכת מרפא בעובר.

 בדיקות סקר גנטי -קידום בריאות

הרפואה המודרנית כיום מתמקדת בפרט. כל בדיקה, אבחון וטיפול מותאמים באופן אישי למטופל. בבדיקת סקר גנטי להתאמת טיפול תרופתי, ניתן להתאים באופן מדויק מרשם לתרופות מתאימות, למינון הנכון ,להימנע מתופעות לוואי. תזונה גם היא ניתנת להתאמה אישית על ידי ביצוע בדיקות גנטיות. לכל אדם מבנה גנטי שונה ועל כן יש להתאים דיאטות ותזונה למבנה זה. תזונה מותאמת אישית בשילוב עם כושר נכון תיצור אורח חיים בריא יותר לכל אדם.

בדיקות סקר גנטי לאיתור מחלות תורשתיות

חשיבות האבחון המוקדם של מחלות גנטיות היא לתת בסיס נכון לרופא לטיפול בתסמינים הקשורים במחלה. למשל, קיימים מספר גנים המגבירים את הסיכוי לחלות בסרטן . מי שאובחן כנושא את הגן יידע לערוך בדיקות תכופות יותר ולהתחיל את הטיפול הנכון בזמן.

שינוי גודל גופנים
× וואטסאפ